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M. Dasovich

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A prevalent missense mutation in Northern Europe associated with hyperphenylalaninaemia (1991)
Molecular characterization of PKU allele prevalent in southern Europe and Ireland (1991)
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1
Okano, Y., Eisensmith, R. C., ... A prevalent missense mutation in Northern Europe associated with hyperphenylalaninaemia
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 150 (5. 1991), p. 347-352
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1991
Abstract A missense mutation has been identified in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene of a Danish patient with hyperphenylalaninaemia (HPA). An A-to-G transition at the second base of codon 414 results in the substitution of Cys for Tyr in the mutant PAH protein. In in vitro expression... mehr
Copyright: Copyright 1991 Springer-Verlag mehr
beteiligte Personen: Okano, Y. , Eisensmith, R. C. , Dasovich, M. , Wang, T. , Güttler, F. , Woo, S. L. C.
Erschienen: 1991.
Serie: Springer Online Journal Archives 1860-2000 [Dig. Serial]
Schlagwörter:
URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01955938
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2
Dasovich, M., Konecki, D., ... Molecular characterization of PKU allele prevalent in southern Europe and Ireland
in: Somatic cell and molecular genetics , ISSN 1572-9931, Vol. 17 (3. 1991), p. 303-309
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1991