| Veröffentlichungen zu Trefz, F. K. | |||
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Verfasser | Titel | Jahr   |
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 1 |
Trefz, F. K. |
Genotype-phenotype correlations in phenylalaninehydroxylase-deficiency (phenylketonuria) in: Fresenius' Zeitschrift für analytische Chemie , ISSN 1618-2650, Vol. 343 (1. 1992), p. 1-1 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1992 |
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2 |
Bartholomé, K., Olek, K., ... |
Compound heterozygotes in hyperphenylalaninemia in: Human genetics Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1984 |
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3 |
Bartholomé, K., Olek, K., ... |
Compoond heterozygotes in hyperphenylalaninaemia in: Human genetics Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1984 |
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4 |
Trefz, F.K., Byrd, D.J., ... |
Quantitative determination of cortisol in human plasma by high-pressure liquid chromatography in: Journal of Chromatography A, in: Journal of Chromatography A . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0021-9673, ZDB-ID 1491247-8 Vol. 107, No. 1 (1975), p. 181-189 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1975 |
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5 |
Voll, Renate. |
Die Glutarazidämie/Glutarazidurie I als Differentialdiagnose der Chorea minor In: Klinische Pädiatrie. - Stuttgart : Thieme Vol. 205, No. 02 (3. 1993), p. 124-126 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1993 |
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6 |
Cipcic-Schmidt, S., Trefz, F. K., ... |
German Maternal Phenylketonuria Study in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 155 (1. 1996), p. S173 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1996 |
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7 |
Trefz, F. K., Bartholomé, K., ... |
In Vivo residual activities of the phenylalanine hydroxylating system in phenylketonuria and variants in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 4 (1. 1981), p. 101-102 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1981 |
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8 |
Trefz, F.K., Erlenmaier, T., ... |
Sensitive in vivo assay of the phenylalanine hydroxylating system with a small intravenous dose of heptadeutero l-phenylalanine using high pressure liquid chromatography and... in: Clinica Chimica Acta, in: Clinica Chimica Acta . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0009-8981, ZDB-ID 1499920-1 Vol. 99, No. 3 (1979), p. 211-220 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1979 |
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9 |
Metoki, K., Hommes, F. A., ... |
Ultrastructural changes in fibroblast mitochondria of a patient with HHH-syndrome in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 7 (4. 1984), p. 147-150 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1984 |
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10 |
Krawczak, M., Konecki, D. S., ... |
Allelic association of the cystic fibrosis locus and two DNA markers, XV2c and KM19, in 55 German families in: Human genetics Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1988 |
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11 |
Lichter-Konecki, U., schlotter, M., ... |
Direct detection of a major mutation responsible for phenylketonuria in the population of the Federal Republic of Germany in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 149 (2. 1989), p. 120-123 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1989 |
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12 |
Trefz, F. K., Batzler, U., ... |
Significance of the in vivo deuterated phenylalanine load for long-term phenylalanine tolerance and psychointellectual outcome in patients with PKU in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 149 (1. 1990), p. 25-27 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1990 |
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13 |
Konecki, D. S., Schlotter, M., ... |
The identification of two mis-sense mutations at the PAH gene locus in a Turkish patient with phenylketonuria in: Human genetics Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1991 |
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14 |
Lichter-Konecki, U., Trefz, F. K., ... |
3-Methylglutaconic aciduria in a patient with Pearson syndrome in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 152 (4. 1993), p. 378-379 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1993 |
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15 |
Bender, C., Büchler, A., ... |
Methylmalonic acidaemia: haplotype analysis of the methylmalonyl-CoA-mutase gene in Europe in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 153 (6. 1994), p. 468-468 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1994 |
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16 |
Barić, I., Mardešić, D., ... |
Geographical distribution of the P281L mutation at the phenylalanine hydroxylase locus: possible origin in southeastern Europe in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 17 (3. 1994), p. 376-377 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1994 |
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17 |
Lichter-Konecki, U., Rupp, A., ... |
Relation between phenylalanine hydroxylase genotypes and phenotypic parameters of diagnosis and treatment of hyperphenylalaninaemic disorders in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 17 (3. 1994), p. 362-365 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1994 |
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18 |
Mischke, U., Fraudendienst-Egger, G., ... |
KBS-DIAMET: database and expert system for diagnosis and treatment of patients with inborn errors of metabolism in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 18 (2. 1995), p. 224-226 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1995 |
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19 |
Burgard, P., Rupp, A., ... |
Phenylalanine hydroxylase genotypes, predicted residual enzyme activity and phenotypic parameters of diagnosis and treatment of phenylketonuria in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 155 (1. 1996), p. S11 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1996 |
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20 |
Trefz, F. K., Schneider, H. C., ... |
Diskrete neurologische Befunde als Erstmanifestation eines Ornithintranscarbamylase (OTC)-Defekts in: Monatsschrift Kinderheilkunde , ISSN 1433-0474, Vol. 145 (3. 1997), p. 238-241 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1997 |
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