Anmelden/Registrieren
Erscheinungsjahr:
 
Zurück zur geteilten Ansicht
F. K. Trefz

Veröffentlichungen von F. K. Trefz zu Trefz, F. K. ->
weitere Veröffentlichungen von F. K. Trefz:
Genotype-phenotype correlations in phenylalaninehydroxylase-deficiency (phenylketonuria) (1992)
Compound heterozygotes in hyperphenylalaninemia (1984)
Compoond heterozygotes in hyperphenylalaninaemia (1984)
Quantitative determination of cortisol in human plasma by high-pressure liquid chromatography (1975)
Die Glutarazidämie/Glutarazidurie I als Differentialdiagnose der Chorea minor (1993)
German Maternal Phenylketonuria Study (1996)
In Vivo residual activities of the phenylalanine hydroxylating system in phenylketonuria and variants (1981)
Sensitive in vivo assay of the phenylalanine hydroxylating system with a small intravenous dose of heptadeutero l-phenylalanine using high pressure liquid chromatography and capillary gas chromatography/mass fragmentography (1979)
Ultrastructural changes in fibroblast mitochondria of a patient with HHH-syndrome (1984)
Allelic association of the cystic fibrosis locus and two DNA markers, XV2c and KM19, in 55 German families (1988)
Direct detection of a major mutation responsible for phenylketonuria in the population of the Federal Republic of Germany (1989)
Significance of the in vivo deuterated phenylalanine load for long-term phenylalanine tolerance and psychointellectual outcome in patients with PKU (1990)
The identification of two mis-sense mutations at the PAH gene locus in a Turkish patient with phenylketonuria (1991)
3-Methylglutaconic aciduria in a patient with Pearson syndrome (1993)
Methylmalonic acidaemia: haplotype analysis of the methylmalonyl-CoA-mutase gene in Europe (1994)
Veröffentlichungen zu Trefz, F. K.
Zurück zur geteilten Ansicht
Verfasser Titel Jahr absteigend sortierenaufsteigend sortieren
zeige Details
1
Trefz, F. K. Genotype-phenotype correlations in phenylalaninehydroxylase-deficiency (phenylketonuria)
in: Fresenius' Zeitschrift für analytische Chemie , ISSN 1618-2650, Vol. 343 (1. 1992), p. 1-1
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1992
zeige Details
2
Bartholomé, K., Olek, K., ... Compound heterozygotes in hyperphenylalaninemia
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 67 (3. 1984), p. 355-355
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1984
zeige Details
3
Bartholomé, K., Olek, K., ... Compoond heterozygotes in hyperphenylalaninaemia
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 65 (4. 1984), p. 405-406
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1984
zeige Details
4
Trefz, F.K., Byrd, D.J., ... Quantitative determination of cortisol in human plasma by high-pressure liquid chromatography
in: Journal of Chromatography A, in: Journal of Chromatography A . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0021-9673, ZDB-ID 1491247-8 Vol. 107, No. 1 (1975), p. 181-189
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1975
zeige Details
5
Voll, Renate. Die Glutarazidämie/Glutarazidurie I als Differentialdiagnose der Chorea minor
In: Klinische Pädiatrie. - Stuttgart : Thieme Vol. 205, No. 02 (3. 1993), p. 124-126
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1993
zeige Details
6
Cipcic-Schmidt, S., Trefz, F. K., ... German Maternal Phenylketonuria Study
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 155 (1. 1996), p. S173
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1996
zeige Details
7
Trefz, F. K., Bartholomé, K., ... In Vivo residual activities of the phenylalanine hydroxylating system in phenylketonuria and variants
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 4 (1. 1981), p. 101-102
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1981
zeige Details
8
Trefz, F.K., Erlenmaier, T., ... Sensitive in vivo assay of the phenylalanine hydroxylating system with a small intravenous dose of heptadeutero l-phenylalanine using high pressure liquid chromatography and...
in: Clinica Chimica Acta, in: Clinica Chimica Acta . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0009-8981, ZDB-ID 1499920-1 Vol. 99, No. 3 (1979), p. 211-220
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1979
zeige Details
9
Metoki, K., Hommes, F. A., ... Ultrastructural changes in fibroblast mitochondria of a patient with HHH-syndrome
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 7 (4. 1984), p. 147-150
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1984
zeige Details
10
Krawczak, M., Konecki, D. S., ... Allelic association of the cystic fibrosis locus and two DNA markers, XV2c and KM19, in 55 German families
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 80 (1. 1988), p. 78-80
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1988
zeige Details
11
Lichter-Konecki, U., schlotter, M., ... Direct detection of a major mutation responsible for phenylketonuria in the population of the Federal Republic of Germany
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 149 (2. 1989), p. 120-123
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1989
zeige Details
12
Trefz, F. K., Batzler, U., ... Significance of the in vivo deuterated phenylalanine load for long-term phenylalanine tolerance and psychointellectual outcome in patients with PKU
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 149 (1. 1990), p. 25-27
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1990
zeige Details
13
Konecki, D. S., Schlotter, M., ... The identification of two mis-sense mutations at the PAH gene locus in a Turkish patient with phenylketonuria
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 87 (4. 1991), p. 389-393
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1991
zeige Details
14
Lichter-Konecki, U., Trefz, F. K., ... 3-Methylglutaconic aciduria in a patient with Pearson syndrome
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 152 (4. 1993), p. 378-379
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1993
zeige Details
15
Bender, C., Büchler, A., ... Methylmalonic acidaemia: haplotype analysis of the methylmalonyl-CoA-mutase gene in Europe
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 153 (6. 1994), p. 468-468
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1994
zeige Details
16
Barić, I., Mardešić, D., ... Geographical distribution of the P281L mutation at the phenylalanine hydroxylase locus: possible origin in southeastern Europe
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 17 (3. 1994), p. 376-377
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1994
zeige Details
17
Lichter-Konecki, U., Rupp, A., ... Relation between phenylalanine hydroxylase genotypes and phenotypic parameters of diagnosis and treatment of hyperphenylalaninaemic disorders
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 17 (3. 1994), p. 362-365
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1994
zeige Details
18
Mischke, U., Fraudendienst-Egger, G., ... KBS-DIAMET: database and expert system for diagnosis and treatment of patients with inborn errors of metabolism
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 18 (2. 1995), p. 224-226
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1995
zeige Details
19
Burgard, P., Rupp, A., ... Phenylalanine hydroxylase genotypes, predicted residual enzyme activity and phenotypic parameters of diagnosis and treatment of phenylketonuria
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 155 (1. 1996), p. S11
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1996
zeige Details
20
Trefz, F. K., Schneider, H. C., ... Diskrete neurologische Befunde als Erstmanifestation eines Ornithintranscarbamylase (OTC)-Defekts
in: Monatsschrift Kinderheilkunde , ISSN 1433-0474, Vol. 145 (3. 1997), p. 238-241
Zugang: zum Volltext
ähnliche Vorschläge
1997