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Ralf Sudbrak

Veröffentlichungen von Ralf Sudbrak zu Sudbrak, Ralf ->
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Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis (2003)
Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure (2001)
A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysisof an X;2 balanced translocation (2000)
Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left–right asymmetry (2002)
Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin (2005)
The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3 (2006)
The DNA sequence of the human X chromosome (2005)
Veröffentlichungen zu Sudbrak, Ralf
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Verfasser Titel Jahr absteigend sortierenaufsteigend sortieren
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1
Olbrich, Heike, Fliegauf, Manfred, ... Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 34, No. 4 (2003), p. 455-459
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2003
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2
Birkenhäger, Ralf, Otto, Edgar, ... Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 29, No. 3 (2001), p. 310-314
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2001
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3
Zemni, Ramzi, Bienvenu, Thierry, ... A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysisof an X;2 balanced translocation
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 24, No. 2 (2000), p. 167-170
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2000
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4
Olbrich, Heike, Häffner, Karsten, ... Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left–right asymmetry
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 30, No. 2 (2002), p. 143-144
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2002
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5
Otto, Edgar A, Loeys, Bart, ... Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 37, No. 3 (2005), p. 282-288
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2005
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6
Muzny, Donna M., Scherer, Steven E., ... The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3
in: Nature . - London [u.a.] : Nature Publising Group, ISSN 1476-4687, Vol. 440, No. 7088 (2006), p. 1194-1198
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2006
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7
Ross, Mark T., Grafham, Darren V., ... The DNA sequence of the human X chromosome
in: Nature . - London [u.a.] : Nature Publising Group, ISSN 1476-4687, Vol. 434, No. 7031 (2005), p. 325-337
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2005