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Arnold Munnich

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Ret in human development and oncogenesis (1997)
Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q (1993)
FGFR2 mutations in Pfeiffer syndrome (1995)
Correlation between severity and SMN protein level in spinal muscular atrophy (1997)
Clinical and genetic heterogeneity in retinitis pigmentosa (1990)
Fatal hyperammonemia resulting from a C-to-T mutation at a MspI site of the ornithine transcarbamylase gene (1991)
Deletion of the mitochondrial DNA in a case of de Toni-Debré-Fanconi syndrome and Pearson syndrome (1994)
Possible genetic heterogeneity in the Saethre-Chotzen syndrome (1996)
Most cases of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency escape detection in France (1996)
Most cases of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency escape detection in France (1996)
Clinical presentations and laboratory investigations in respiratory chain deficiency (1996)
No mitochondrial cytochrome oxidase (COX) gene mutations in 18 cases of COX deficiency (1997)
Mutation of a nuclear succinate dehydrogenase gene results in mitochondrial respiratory chain deficiency (1995)
XNP mutation in a large family with Juberg-Marsidi syndrome (1996)
Aconitase and mitochondrial iron–sulphur protein deficiency in Friedreich ataxia (1997)
Veröffentlichungen zu Munnich, Arnold
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Verfasser Titel Jahr absteigend sortierenaufsteigend sortieren
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1
Edery, Patrick., Munnich, Arnold., ... Ret in human development and oncogenesis
in: BioEssays, in: BioEssays . - New York, NY : Wiley-Liss, ISSN 0265-9247, ZDB-ID 1473795-4 Vol. 19 (5. 1997), p. 389-395
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1997
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2
Hazan, Jamilé, Lamy, Catherine, ... Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 5, No. 2 (1993), p. 163-167
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1993
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3
Lajeunie, Elisabeth, Ma, Hong Wei, ... FGFR2 mutations in Pfeiffer syndrome
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 9, No. 2 (1995), p. 108-108
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1995
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4
Lefebvre, Suzie, Burlet, Philippe, ... Correlation between severity and SMN protein level in spinal muscular atrophy
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 16, No. 3 (1997), p. 265-269
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1997
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5
Kaplan, Josseline, Bonneau, Dominique, ... Clinical and genetic heterogeneity in retinitis pigmentosa
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 85 (6. 1990), p. 635-642
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1990
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6
Hentzen, Danièle, Pelet, Anna, ... Fatal hyperammonemia resulting from a C-to-T mutation at a MspI site of the ornithine transcarbamylase gene
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 88 (2. 1991), p. 153-156
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1991
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7
Niaudet, Patrick, Heidet, Laurence, ... Deletion of the mitochondrial DNA in a case of de Toni-Debré-Fanconi syndrome and Pearson syndrome
in: Pediatric nephrology , ISSN 1432-198X, Vol. 8 (2. 1994), p. 164-168
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1994
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8
Ma, Hong Wei, Lajeunie, Elisabeth, ... Possible genetic heterogeneity in the Saethre-Chotzen syndrome
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 98 (2. 1996), p. 228-232
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1996
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9
Fromenty, Bernard, Mansouri, Abdellah, ... Most cases of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency escape detection in France
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 97 (3. 1996), p. 367-368
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1996
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10
Fromenty, Bernard, Mansouri, Abdellah, ... Most cases of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency escape detection in France
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 97 (3. 1996), p. 367-368
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1996
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11
Munnich, Arnold, Rötig, Agnès, ... Clinical presentations and laboratory investigations in respiratory chain deficiency
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 155 (4. 1996), p. 262-274
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1996
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12
Parfait, Béatrice, Percheron, Agnès, ... No mitochondrial cytochrome oxidase (COX) gene mutations in 18 cases of COX deficiency
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 101 (2. 1997), p. 247-250
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1997
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13
Bourgeron, Thomas, Rustin, Pierre, ... Mutation of a nuclear succinate dehydrogenase gene results in mitochondrial respiratory chain deficiency
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 11, No. 2 (1995), p. 144-149
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1995
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14
Villard, Laurent, Gecz, Josef, ... XNP mutation in a large family with Juberg-Marsidi syndrome
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 12, No. 4 (1996), p. 359-360
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1996
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15
Rötig, Agnès, de Lonlay, Pascale, ... Aconitase and mitochondrial iron–sulphur protein deficiency in Friedreich ataxia
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 17, No. 2 (1997), p. 215-217
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1997
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16
Edery, Patrick, Attié, Tania, ... A novel polymorphism in the coding sequence of the human RET proto-oncogene
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 94 (5. 1994), p. 579-580
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1994
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17
Ma, Hong Wi, Lajeunie, Elisabeth, ... No evidence of genetic heterogeneity in Crouzon craniofacial dysostosis
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 96 (6. 1995), p. 731-735
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1995
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18
Gerber, Sylvie, Rozet, Jean-Michel, ... Exclusion of the cone-specific α-subunit of the transducin gene in Stargardt's disease
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 95 (4. 1995), p. 382-384
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1995
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19
Vajo, Zoltan, King, Lynn M., ... Conservation of the Caenorhabditis elegans timing gene clk-1 from yeast to human: a gene required for ubiquinone biosynthesis with potential implications for aging
in: Mammalian genome , ISSN 1432-1777, Vol. 10 (10. 1999), p. 1000-1004
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1999
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20
Valnot, Isabelle, Kassis, Johanna, ... A mitochondrial cytochrome b mutation but no mutations of nuclearly encoded subunits in ubiquinol cytochrome c reductase (complex III) deficiency
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 104 (6. 1999), p. 460-466
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1999