Veröffentlichungen zu Lichterkonecki, U. | |||
Verfasser | Titel | Jahr ![]() ![]() |
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![]() 1 |
Konecki, D.S., Foetisch, K., ... |
Complete cDNA Sequence of Human Lysosome-Associated Membrane Protein-2 in: Biochemical and Biophysical Research Communications, in: Biochemical and Biophysical Research Communications . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0006-291X, ZDB-ID 1461396-7 Vol. 205, No. 1 (1994), p. 1-5 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1994 |
![]() 2 |
Lichter-Konecki, U., schlotter, M., ... |
Direct detection of a major mutation responsible for phenylketonuria in the population of the Federal Republic of Germany in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 149 (2. 1989), p. 120-123 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1989 |
![]() 3 |
Konecki, D. S., Schlotter, M., ... |
The identification of two mis-sense mutations at the PAH gene locus in a Turkish patient with phenylketonuria in: Human genetics Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1991 |
![]() 4 |
Lichter-Konecki, U., Trefz, F. K., ... |
3-Methylglutaconic aciduria in a patient with Pearson syndrome in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 152 (4. 1993), p. 378-379 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1993 |
![]() 5 |
Konecki, D. S., Schweitzer-Krantz, S., ... |
Facilitation of hyperphenylalaninaemia phenotype assessment by genotype analysis in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 152 (12. 1993), p. 1048-1049 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1993 |
![]() 6 |
Barić, I., Mardešić, D., ... |
Geographical distribution of the P281L mutation at the phenylalanine hydroxylase locus: possible origin in southeastern Europe in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 17 (3. 1994), p. 376-377 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1994 |
![]() 7 |
Lichter-Konecki, U., Rupp, A., ... |
Relation between phenylalanine hydroxylase genotypes and phenotypic parameters of diagnosis and treatment of hyperphenylalaninaemic disorders in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 17 (3. 1994), p. 362-365 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1994 |
![]() 8 |
Burgard, P., Rupp, A., ... |
Phenylalanine hydroxylase genotypes, predicted residual enzyme activity and phenotypic parameters of diagnosis and treatment of phenylketonuria in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 155 (1. 1996), p. S11 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1996 |
![]() 9 |
Dasovich, M., Konecki, D., ... |
Molecular characterization of PKU allele prevalent in southern Europe and Ireland in: Somatic cell and molecular genetics , ISSN 1572-9931, Vol. 17 (3. 1991), p. 303-309 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1991 |
![]() 10 |
Trefz, F.K., Burgard, P., ... |
Genotype-phenotype correlations in phenylketonuria in: Clinica Chimica Acta, in: Clinica Chimica Acta . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0009-8981, ZDB-ID 1499920-1 Vol. 217, No. 1 (1993), p. 15-21 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1993 |
![]() 11 |
Dianzani, I., Camaschella, C., ... |
Haplotype distribution and molecular defects of PKU in Italy in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 13 (3. 1990), p. 292-294 Zugang: zum Volltext ähnliche Vorschläge |
1990 |