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U. Lichter-Konecki

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Direct detection of a major mutation responsible for phenylketonuria in the population of the Federal Republic of Germany (1989)
The identification of two mis-sense mutations at the PAH gene locus in a Turkish patient with phenylketonuria (1991)
3-Methylglutaconic aciduria in a patient with Pearson syndrome (1993)
Facilitation of hyperphenylalaninaemia phenotype assessment by genotype analysis (1993)
Geographical distribution of the P281L mutation at the phenylalanine hydroxylase locus: possible origin in southeastern Europe (1994)
Relation between phenylalanine hydroxylase genotypes and phenotypic parameters of diagnosis and treatment of hyperphenylalaninaemic disorders (1994)
Phenylalanine hydroxylase genotypes, predicted residual enzyme activity and phenotypic parameters of diagnosis and treatment of phenylketonuria (1996)
Molecular characterization of PKU allele prevalent in southern Europe and Ireland (1991)
Genotype-phenotype correlations in phenylketonuria (1993)
Haplotype distribution and molecular defects of PKU in Italy (1990)
Veröffentlichungen zu Lichter-Konecki, U.
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1
Lichter-Konecki, U., schlotter, M., ... Direct detection of a major mutation responsible for phenylketonuria in the population of the Federal Republic of Germany
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 149 (2. 1989), p. 120-123
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ähnliche Vorschläge
1989
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2
Konecki, D. S., Schlotter, M., ... The identification of two mis-sense mutations at the PAH gene locus in a Turkish patient with phenylketonuria
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 87 (4. 1991), p. 389-393
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1991
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3
Lichter-Konecki, U., Trefz, F. K., ... 3-Methylglutaconic aciduria in a patient with Pearson syndrome
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 152 (4. 1993), p. 378-379
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1993
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4
Konecki, D. S., Schweitzer-Krantz, S., ... Facilitation of hyperphenylalaninaemia phenotype assessment by genotype analysis
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 152 (12. 1993), p. 1048-1049
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1993
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5
Barić, I., Mardešić, D., ... Geographical distribution of the P281L mutation at the phenylalanine hydroxylase locus: possible origin in southeastern Europe
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 17 (3. 1994), p. 376-377
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1994
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6
Lichter-Konecki, U., Rupp, A., ... Relation between phenylalanine hydroxylase genotypes and phenotypic parameters of diagnosis and treatment of hyperphenylalaninaemic disorders
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 17 (3. 1994), p. 362-365
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1994
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7
Burgard, P., Rupp, A., ... Phenylalanine hydroxylase genotypes, predicted residual enzyme activity and phenotypic parameters of diagnosis and treatment of phenylketonuria
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 155 (1. 1996), p. S11
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1996
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8
Dasovich, M., Konecki, D., ... Molecular characterization of PKU allele prevalent in southern Europe and Ireland
in: Somatic cell and molecular genetics , ISSN 1572-9931, Vol. 17 (3. 1991), p. 303-309
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1991
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9
Trefz, F.K., Burgard, P., ... Genotype-phenotype correlations in phenylketonuria
in: Clinica Chimica Acta, in: Clinica Chimica Acta . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0009-8981, ZDB-ID 1499920-1 Vol. 217, No. 1 (1993), p. 15-21
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1993
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10
Dianzani, I., Camaschella, C., ... Haplotype distribution and molecular defects of PKU in Italy
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 13 (3. 1990), p. 292-294
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1990