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Chahira Kozma

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Duplication of thePMP22 gene in 17p partial trisomy patients with Charcot-Marie-Tooth type-1A neuropathy (1996)
Duplication of the PMP22 gene in 17p partial trisomy patients with Charcot-Marie-Tooth type-1A neuropathy (1996)
Spectral karyotyping refines cytogenetic diagnostics of constitutional chromosomal abnormalities (1997)
Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta (2007)
Veröffentlichungen zu Kozma, Chahira
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Verfasser Titel Jahr absteigend sortierenaufsteigend sortieren
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1
Roa, Benjamin B., Greenberg, Frank, ... Duplication of thePMP22 gene in 17p partial trisomy patients with Charcot-Marie-Tooth type-1A neuropathy
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 97 (5. 1996), p. 642-649
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1996
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2
Roa, Benjamin B., Greenberg, Frank, ... Duplication of the PMP22 gene in 17p partial trisomy patients with Charcot-Marie-Tooth type-1A neuropathy
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 97 (5. 1996), p. 642-649
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1996
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3
Schröck, E., Veldman, T., ... Spectral karyotyping refines cytogenetic diagnostics of constitutional chromosomal abnormalities
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 101 (3. 1997), p. 255-262
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1997
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4
Cabral, Wayne A, Chang, Weizhong, ... Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 39, No. 3 (2007), p. 359-365
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2007