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J. Jaeken

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Gamma-Aminobutyric Acid-Transaminase Deficiency: A Newly Recognized Inborn Error of Neurotransmitter Metabolism (1984)
Continuing Education in Neurometabolic Disorders - Serine Deficiency Disorders (1999)
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Hypomyelination and Reversible White Matter Attenuation in 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency (2000)
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CONFIRMATION OF METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY AND FUCOSIDOSIS BY ENZYME ANALYSIS OF SALIVA (1980)
Cerebrospinal fluid as a tool in the diagnosis of neurometabolic diseases: amino acid analysis before and after acid hydrolysis (1994)
“Cerebral” lactic acidosis and biotinidase deficiency (1988)
The carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes: An overview (1993)
Phenotypic Heterogeneity and Adverse Effects of Serine Treatment in 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency: Report on Two Siblings (2001)
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Valproate increases cerebrospinal fluid glutamine levels (1987)
Vigabatrin in the treatment of glutaric aciduria type I (1990)
Inherited disorders of GABA metabolism (1993)
Determination of lysosomal enzymes in saliva confirmation of the diagnosis of metachromatic leukodystrophy and fucosidosis by enzyme analysis (1979)
Veröffentlichungen zu Jaeken, J., [x]
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Verfasser Titel Jahr absteigend sortierenaufsteigend sortieren
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1
Jaeken, J., Schueren-Lodeweyckx, M., ... Cerebral gigantism syndrome
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 112 (4. 1972), p. 332-346
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1972
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2
Fryns, J. P., Melchoir, S., ... Partial monosomy of the long arm of chromosome 16 in a malformed newborn: Karyotype 46,XX,del(16)(q21)
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 38 (3. 1977), p. 343-346
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1977
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3
Fryns, J. P., Boeck, K., ... Malformative syndrome associated with a ring 10 chromosome and a translocated 10q/19 chromosome
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 43 (2. 1978), p. 239-244
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1978
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4
Den Tandt, W.R., Jaeken, J. Determination of lysosomal enzymes in saliva confirmation of the diagnosis of metachromatic leukodystrophy and fucosidosis by enzyme analysis
in: Clinica Chimica Acta, in: Clinica Chimica Acta . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0009-8981, ZDB-ID 1499920-1 Vol. 97, No. 1 (1979), p. 19-25
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1979
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5
Den Tandt, W. R.. CONFIRMATION OF METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY AND FUCOSIDOSIS BY ENZYME ANALYSIS OF SALIVA
In: Neuropediatrics. - Stuttgart [u.a.] : Thieme Vol. 11, No. 02 (5. 1980), p. 189-190
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1980
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6
Fryns, J. P., Azou, M., ... Centromeric instability of chromosomes 1, 9, and 16 associated with combined immunodeficiency
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 57 (1. 1981), p. 108-110
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1981
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7
Jaeken, J., Devlieger, H., ... Carbamyl phosphate synthetase deficiency with lethal neonatal outcome
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 139 (1. 1982), p. 72-75
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1982
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8
Devlieger, H., Snoeys, R., ... Liver necrosis in the new-born infant: Analysis of some precipitating factors in neonatal care
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 138 (2. 1982), p. 113-119
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1982
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9
Jaeken, J.. Gamma-Aminobutyric Acid-Transaminase Deficiency: A Newly Recognized Inborn Error of Neurotransmitter Metabolism
In: Neuropediatrics. - Stuttgart [u.a.] : Thieme Vol. 15, No. 03 (8. 1984), p. 165-169
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1984
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10
Jaeken, J., van Eijk, H.G., ... Sialic acid-deficient serum and cerebrospinal fluid transferrin in a newly recognized genetic syndrome
in: Clinica Chimica Acta, in: Clinica Chimica Acta . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0009-8981, ZDB-ID 1499920-1 Vol. 144, No. 2-3 (1984), p. 245-247
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1984
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11
Corbeel, L., Berghe, G., ... Congenital folate malabsorption
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 143 (4. 1985), p. 284-290
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1985
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12
Gibson, K. M., Sweetman, L., ... Demonstration of 4-Aminobutyric acid aminotransferase deficiency in lymphocytes and lymphoblasts
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 8 (4. 1985), p. 204-208
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1985
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13
Jaeken, J., Casaer, P., ... Valproate increases cerebrospinal fluid glutamine levels
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 146 (1. 1987), p. 91-91
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1987
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14
Jaeken, J., Casaer, P. “Cerebral” lactic acidosis and biotinidase deficiency
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 148 (2. 1988), p. 175-175
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1988
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15
Jaeken, J., Wadman, S. K., ... Adenylosuccinase deficiency: an inborn error of purine nucleotide synthesis
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 148 (2. 1988), p. 126-131
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1988
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16
Jaeken, J., Casaer, P., ... Review: Normal and abnormal central nervous system GABA metabolism in childhood
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 13 (6. 1990), p. 793-801
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1990
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17
Francois, B., Jaeken, J., ... Vigabatrin in the treatment of glutaric aciduria type I
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 13 (3. 1990), p. 352-354
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1990
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18
Ramaekers, V. T., Stibler, H., ... A new variant of the carbohydrate deficient glycoproteins syndrome
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 14 (3. 1991), p. 385-388
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1991
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19
Carchon, H.A., Jaeken, J., ... Reference values for free gamma-aminobutyric acid determined by ion-exchange chromatography and fluorescence detection in the cerebrospinal fluid of children
in: Clinica Chimica Acta, in: Clinica Chimica Acta . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0009-8981, ZDB-ID 1499920-1 Vol. 201, No. 1-2 (1991), p. 83-88
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1991
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20
Gibson, K.M., Lee, C.F., ... 4-Hydroxybutyric aciduria: Application of a fluorometric assay to the determination of succinic semialdehyde dehydrogenase activity in extracts of cultured human lymphoblasts
in: Clinica Chimica Acta, in: Clinica Chimica Acta . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0009-8981, ZDB-ID 1499920-1 Vol. 196, No. 2-3 (1991), p. 219-221
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1991