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J. Jaeken

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Gamma-Aminobutyric Acid-Transaminase Deficiency: A Newly Recognized Inborn Error of Neurotransmitter Metabolism (1984)
Continuing Education in Neurometabolic Disorders - Serine Deficiency Disorders (1999)
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Hypomyelination and Reversible White Matter Attenuation in 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency (2000)
Hypomyelination and Reversible White Matter Attenuation in 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency (2000)
CONFIRMATION OF METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY AND FUCOSIDOSIS BY ENZYME ANALYSIS OF SALIVA (1980)
Cerebrospinal fluid as a tool in the diagnosis of neurometabolic diseases: amino acid analysis before and after acid hydrolysis (1994)
“Cerebral” lactic acidosis and biotinidase deficiency (1988)
The carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes: An overview (1993)
Phenotypic Heterogeneity and Adverse Effects of Serine Treatment in 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency: Report on Two Siblings (2001)
Phenotypic Heterogeneity and Adverse Effects of Serine Treatment in 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency: Report on Two Siblings (2001)
Valproate increases cerebrospinal fluid glutamine levels (1987)
Vigabatrin in the treatment of glutaric aciduria type I (1990)
Inherited disorders of GABA metabolism (1993)
Determination of lysosomal enzymes in saliva confirmation of the diagnosis of metachromatic leukodystrophy and fucosidosis by enzyme analysis (1979)
Veröffentlichungen zu Jaeken, J.,
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Verfasser Titel Jahr absteigend sortierenaufsteigend sortieren
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1
Jaeken, J.. Gamma-Aminobutyric Acid-Transaminase Deficiency: A Newly Recognized Inborn Error of Neurotransmitter Metabolism
In: Neuropediatrics. - Stuttgart [u.a.] : Thieme Vol. 15, No. 03 (8. 1984), p. 165-169
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1984
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2
de Koning, T. J.. Continuing Education in Neurometabolic Disorders - Serine Deficiency Disorders
In: Neuropediatrics. - Stuttgart [u.a.] : Thieme Vol. 30, No. 01 (2. 1999), p. 1-4
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1999
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3
de Koning, T. J.. Continuing Education in Neurometabolic Disorders - Serine Deficiency Disorders
In: Neuropediatrics. - Stuttgart [u.a.] : Thieme Vol. 30, No. 01 (2. 1999), p. 1-4
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1999
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4
de Koning, T. J.. Hypomyelination and Reversible White Matter Attenuation in 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency
In: Neuropediatrics. - Stuttgart [u.a.] : Thieme Vol. 31, No. 06 (12. 2000), p. 287-292
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2000
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5
de Koning, T. J.. Hypomyelination and Reversible White Matter Attenuation in 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency
In: Neuropediatrics. - Stuttgart [u.a.] : Thieme Vol. 31, No. 06 (12. 2000), p. 287-292
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2000
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6
Den Tandt, W. R.. CONFIRMATION OF METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY AND FUCOSIDOSIS BY ENZYME ANALYSIS OF SALIVA
In: Neuropediatrics. - Stuttgart [u.a.] : Thieme Vol. 11, No. 02 (5. 1980), p. 189-190
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1980
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7
Jaeken, J. Cerebrospinal fluid as a tool in the diagnosis of neurometabolic diseases: amino acid analysis before and after acid hydrolysis
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 153 (1. 1994), p. S86
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1994
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8
Jaeken, J., Casaer, P. “Cerebral” lactic acidosis and biotinidase deficiency
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 148 (2. 1988), p. 175-175
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1988
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9
Jaeken, J., Carchon, H. The carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes: An overview
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 16 (5. 1993), p. 813-820
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1993
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10
Häusler, M. G.. Phenotypic Heterogeneity and Adverse Effects of Serine Treatment in 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency: Report on Two Siblings
In: Neuropediatrics. - Stuttgart [u.a.] : Thieme Vol. 32, No. 04 (8. 2001), p. 191-195
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2001
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11
Häusler, M. G.. Phenotypic Heterogeneity and Adverse Effects of Serine Treatment in 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency: Report on Two Siblings
In: Neuropediatrics. - Stuttgart [u.a.] : Thieme Vol. 32, No. 04 (8. 2001), p. 191-195
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2001
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12
Jaeken, J., Casaer, P., ... Valproate increases cerebrospinal fluid glutamine levels
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 146 (1. 1987), p. 91-91
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1987
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13
Francois, B., Jaeken, J., ... Vigabatrin in the treatment of glutaric aciduria type I
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 13 (3. 1990), p. 352-354
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1990
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14
Jakobs, C., Jaeken, J., ... Inherited disorders of GABA metabolism
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 16 (4. 1993), p. 704-715
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1993
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15
Den Tandt, W.R., Jaeken, J. Determination of lysosomal enzymes in saliva confirmation of the diagnosis of metachromatic leukodystrophy and fucosidosis by enzyme analysis
in: Clinica Chimica Acta, in: Clinica Chimica Acta . - Amsterdam : Elsevier, ISSN 0009-8981, ZDB-ID 1499920-1 Vol. 97, No. 1 (1979), p. 19-25
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1979
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16
Corbeel, L., Berghe, G., ... Congenital folate malabsorption
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 143 (4. 1985), p. 284-290
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1985
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17
Jaeken, J., Casaer, P., ... Review: Normal and abnormal central nervous system GABA metabolism in childhood
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 13 (6. 1990), p. 793-801
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1990
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18
Ramaekers, V. T., Stibler, H., ... A new variant of the carbohydrate deficient glycoproteins syndrome
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 14 (3. 1991), p. 385-388
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1991
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19
Proesmans, W., Decoster, J., ... 3-year-old girl with rickets and hepatomegaly
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 157 (1. 1997), p. 83-84
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1997
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20
Artigas, J., Cardo, E., ... Phosphomannomutase deficiency and normal pubertal development
in: Journal of inherited metabolic disease , ISSN 1573-2665, ZDB-ID 2006875X Vol. 21 (1. 1998), p. 78-79
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1998