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Stylianos E. Antonarakis

Veröffentlichungen von Stylianos E. Antonarakis zu Antonarakis, Stylianos E. ->
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Genome linkage scanning: systematic or intelligent? (1994)
BACking up the promises (2001)
Localisation of a human homologue of the Drosophila mnb and rat Dyrk genes to chromosome 21q22.2 (1997)
Cloning of the cDNA for a human homolog of the rat PEP-19 gene and mapping to chromosome 21q22.2–q22.3 (1996)
Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A (1993)
What is expanded in progressive myoclonus epilepsy? (1997)
OMIM passes the 1,000-disease-gene mark (2000)
DNA polymorphism and molecular pathology of the human globin gene clusters (1985)
DNA polymorphism and molecular pathology of the human globin gene clusters (1985)
Mild hemophilia A resulting from Arg-to-Leu substitution in exon 26 of the factor VIII gene (1989)
MspI polymorphic site in intron 22 of the factor VIII gene in the Japanese population (1990)
The human lanosterol synthase gene maps to chromosome 21q22.3 (1996)
Localization of a novel human RNA-editing deaminase (hRED2 or ADARB2) to chromosome 10p15 (1997)
Linearization and purification of BAC DNA for the development of transgenic mice (1999)
Disease-causing mutations in the human genome (2000)
Veröffentlichungen zu Antonarakis, Stylianos E.
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1
Antonarakis, Stylianos E. Genome linkage scanning: systematic or intelligent?
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 8, No. 3 (1994), p. 211-212
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1994
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2
Antonarakis, Stylianos E BACking up the promises
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 27, No. 3 (2001), p. 230-232
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2001
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3
Chen, Haiming, Antonarakis, Stylianos E. Localisation of a human homologue of the Drosophila mnb and rat Dyrk genes to chromosome 21q22.2
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 99 (2. 1997), p. 262-265
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1997
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4
Chen, Haiming, Bouras, Constantin, ... Cloning of the cDNA for a human homolog of the rat PEP-19 gene and mapping to chromosome 21q22.2–q22.3
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 98 (6. 1996), p. 672-677
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1996
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5
Lakich, Delia, Kazazian, Haig H., ... Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 5, No. 3 (1993), p. 236-241
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1993
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6
Lalioti, Maria D., Scott, Hamish S., ... What is expanded in progressive myoclonus epilepsy?
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 17, No. 1 (1997), p. 17-17
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1997
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7
Antonarakis, Stylianos E., McKusick, Victor A. OMIM passes the 1,000-disease-gene mark
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 25, No. 1 (2000), p. 11-11
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2000
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8
Antonarakis, Stylianos E., Kazazian, Haig H., ... DNA polymorphism and molecular pathology of the human globin gene clusters
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 70 (1. 1985), p. 95-99
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1985
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9
Antonarakis, Stylianos E., Kazazian, Haig H., ... DNA polymorphism and molecular pathology of the human globin gene clusters
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 69 (1. 1985), p. 1-14
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1985
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10
Inaba, Hiroshi, Fujimaki, Michio, ... Mild hemophilia A resulting from Arg-to-Leu substitution in exon 26 of the factor VIII gene
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 81 (4. 1989), p. 335-338
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1989
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11
Inaba, Hiroshi, Fujimaki, Michio, ... MspI polymorphic site in intron 22 of the factor VIII gene in the Japanese population
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 84 (2. 1990), p. 214-215
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1990
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12
Young, Michele, Chen, Haiming, ... The human lanosterol synthase gene maps to chromosome 21q22.3
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 97 (5. 1996), p. 620-624
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1996
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13
Mittaz, Lauréane, Antonarakis, Stylianos E., ... Localization of a novel human RNA-editing deaminase (hRED2 or ADARB2) to chromosome 10p15
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 100 (3/4. 1997), p. 398-400
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1997
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14
Chrast, Roman, Scott, Hamish S., ... Linearization and purification of BAC DNA for the development of transgenic mice
in: Transgenic research , ISSN 1573-9368, Vol. 8 (2. 1999), p. 147-150
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1999
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15
Antonarakis, Stylianos E., Krawczak, Michael, ... Disease-causing mutations in the human genome
in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 159 (3. 2000), p. S173
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2000
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16
Kazazian, Haig H., Wong, Corinne, ... Haemophilia A resulting from de novo insertion of L1 sequences represents a novel mechanism for mutation in man
in: Nature . - London [u.a.] : Nature Publising Group, ISSN 1476-4687, Vol. 332, No. 6160 (1988), p. 164-166
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1988
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17
Antonarakis, Stylianos E., Avramopoulos, Dimitrios, ... Mitotic errors in somatic cells cause trisomy 21 in about 4.5% of cases and are not associated with advanced maternal age
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 3, No. 2 (1993), p. 146-150
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1993
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18
Radhakrishna, Uppala, Wild, Anja, ... Mutation in GLI3 in postaxial polydactyly type A
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 17, No. 3 (1997), p. 269-271
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1997
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19
Chaganti, R. S. K., Jhanwar, Suresh C., ... Germ-Line chromosomal localization of genes in chromosome 11p linkage: Parathyroid hormone, β-globin, c-Ha-ras-1, and insulin
in: Somatic cell and molecular genetics , ISSN 1572-9931, Vol. 11 (2. 1985), p. 197-202
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1985
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20
Youssoufian, Hagop, Kasper, Carol K., ... Restriction endonuclease mapping of six novel deletions of the factor VIII gene in hemophilia A
in: Human genetics , ISSN 1432-1203, Vol. 80 (2. 1988), p. 143-148
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1988