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Mario Abinun

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weitere Veröffentlichungen von Mario Abinun:
Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis (2000)
Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL (2007)
X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-κB signaling (2001)
Veröffentlichungen zu Abinun, Mario [x]
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Verfasser Titel Jahr absteigend sortierenaufsteigend sortieren
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1
Sobacchi, Cristina, Frattini, Annalisa, ... Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 39, No. 8 (2007), p. 960-962
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2007
Autosomal recessive osteopetrosis is usually associated with normal or elevated numbers of nonfunctional osteoclasts. Here we report mutations in the gene encoding RANKL (receptor activator of nuclear factor–KB ligand) in six individuals with autosomal recessive osteopetrosis whose bone biopsy... mehr
beteiligte Personen: Sobacchi, Cristina , Frattini, Annalisa , Guerrini, Matteo M , Abinun, Mario , Pangrazio, Alessandra , Susani, Lucia , Bredius, Robbert , Mancini, Grazia , Cant, Andrew , Bishop, Nick , Grabowski, Peter , Del Fattore, Andrea , Messina, Chiara , Errigo, Gabriella , Coxon, Fraser P , Scott, Debbie I , Teti, Anna , Rogers, Michael J , Vezzoni, Paolo , Villa, Anna , Helfrich, Miep H
Erschienen: 2007.
Serie: Nature Archives 1869 - 2007 [Dig. Serial]
Schlagwörter:
URL: http://dx.doi.org/10.1038/ng2076
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2
Döffinger, Rainer, Smahi, Asma, ... X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-κB signaling
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 27, No. 3 (2001), p. 277-285
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2001
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3
Frattini, Annalisa, Orchard, Paul J., ... Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis
in: Nature genetics . - New York, NY : Nature America, ISSN 1546-1718, Vol. 25, No. 3 (2000), p. 343-346
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2000