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Verfasser Titel Jahr
zeige Details Milachowski, K.. Das Schwartz-Jampel-Syndrom
In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. - Stuttgart [u.a.] : Thieme Vol. 120, No. 05 (10. 1982), p. 657-661
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1982
Es wird über zwei Geschwister mit Chondrodystropher Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom) berichtet, an denen die orthopädische und neurologische Problematik der Erkrankung dargestellt wird. Der in der Literatur beschriebene Minderwuchs kann bei unseren Pat. nicht bestätigt werden, ebenso finden sich keine Wirbelsäulenveränderungen. Pathologisch erhöhte Serumenzyme wurden im Gegensatz zu den bisher mitgeteilten Fällen bei beiden Geschwistern festgestellt. Die angeborenen Veränderungen der Hüftgelenke verschlechtern sich in der präpubertären Phase, so kam es in einem Fall zur bds. Adduktionskontraktur und beim anderen Geschwister zur kompletten bds. Hüftgelenksluxation. Es wird die frühzeitige orthopädische Behandlung zur Verhütung irreparabler Spätfolgen an den Hüftgelenken empfohlen..
1. Verfasser: Milachowski, K..
beteiligte Personen: Keyl, W., , Witt, Th. N.,
Format: Elektronisch
Sprache: German
Erschienen: Stuttgart ; New York : Georg Thieme Verlag, 1982.
Schlagwörter:
URL: http://dx.doi.org/10.1055/s-2008-1051372

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Verfasser Titel Jahr
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In: Klinische Pädiatrie. - Stuttgart : Thieme Vol. 218, No. 02 (3. 2006), p. 79-84
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2006
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in: Journal of neurology , ISSN 1432-1459, Vol. 232 (1. 1985), p. 49-51
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in: European journal of pediatrics , ISSN 1432-1076, Vol. 156 (3. 1997), p. 214-223
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1997